Im mütterlichen Blut befinden sich kleinste Bruchstücke des Erbgutes (= zellfreie fetale DNA) des ungeborenen Kindes. Diese können durch spezielle Techniken vermehrt und hinsichtlich des Vorliegens einer Trisomie 13, 18 und 21 oder zahlenmäßigen Störung der Geschlechtschromosomen untersucht werden. Notwendig ist dazu eine Blutabnahme der werdenden Mutter.
Die Wahrscheinlichkeit eine Trisomie 21 mit diesem Test zu erkennen liegt bei ca. 99 %.
Bestimmte seltene Formen der Trisomie 21 können nicht sicher nachgewiesen werden. Jedoch gibt es in 0,1% auch „falsch positive“ Ergebnisse, weshalb bei auffälligem Bluttest zur Bestätigung eine Fruchtwasser- od. Plazentapunktion erforderlich ist, wenn ein Schwangerschaftsabbruch in Erwägung gezogen wird.
In ca. 2 % kann durch niedrigen fetalen DNA-Gehalt kein Testergebnis ausgegeben werden, in diesem Fall ist eine Testwiederholung erforderlich, wobei für Sie keine Zusatzkosten anfallen.
Der Harmony-Test wird in erster Linie bei einem Risiko für Trisomie 21 zwischen 1:100 und 1:1000 empfohlen, die Entscheidung dafür ist aber sehr individuell.
Der Test kann ab der vollendeten SSW 10 durchgeführt werden, das Ergebnis liegt nach ca. 1 Woche vor. Die Kosten dafür betragen 600 €.
Ich empfehle die Testdurchführung immer im Zusammenhang mit einer ausführlichen Beratung und einem frühen Fehlbildungsultraschall, da strukturelle Fehlbildungen durch diesen Test nicht erkannt werden können.
Bei stark verbreiterter Nackentransparenz (>3,5 mm) oder bei fetalen Fehlbildungen ist einer invasiven Abklärung mittels Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasseruntersuchung der Vorzug zu geben.
Aufklärungsbogen hier downloaden…